Maladie d’Alzheimer (2)

Cas pratiques

Une femme de 55 ans consulte sur la demande de son mari car ce dernier se rend compte qu’elle présente un déclin progressif de ses fonctions cognitives depuis 2 ans.
Les premiers symptômes sont les suivants : perte de mémoire, oublis de conversations, tendance à se répéter et à poser la même question sur une courte période.
Elle a travaillé dans le secteur financier pendant 20 ans et a été licenciée il y a 18 mois. Elle a ensuite occupé un autre poste moins exigeant qu’elle a quitté il y a 7 mois. Son mari fait remarquer qu’elle avait des difficultés à se souvenir du mot de passe qu’elle utilise tous les jours pour accéder à son ordinateur.
La patiente a eu mal à se souvenir des noms de personnages d’émissions de TV qu’elle regarde régulièrement. Elle n’est plus en mesure de faire des chèques et son mari a repris la gestion des finances de la maison.
Elle continue d’être relativement de bonne humeur mais présente des épisodes d’anxiété sévères.

À l’examen physique, la patiente est alerte. Sa tension artérielle est normale (121/70 mm Hg) et son pouls régulier (70 battements/min). Son indice de masse corporelle est de 20,6 kg / m2. Elle a un discours fluide et cohérent.

Les résultats aux examens général et neurologique sont normaux. Le résultat au mini-examen de l’état mental est de 24/30, avec un faible score au test sur l’orientation. Elle a également rencontré de la difficulté à effectuer le test de l’horloge.
Son score à l’échelle de dépression gériatrique (version courte à 4 items) est de 2.

L’imagerie cérébrale révèle une atrophie de l’hippocampe plus importante que la normale, et une anomalie de la substance blanche.

Quel est le diagnostic ?
1. Dégénerescence du lobe frontotemporal
2. Encéphalite limbique
3. Forme progressive primaire de sclérose en plaques
4. Maladie d’Alzheimer ou
5. Dégénérence corticobasale

Diagnostic
Un diagnostic de maladie d’Alzheimer (au stade léger) a été posé suite aux observations suivantes :
Perte de mémoire progressive (difficulté de se souvenir d’événements récents ou de choses récemment apprises).
Troubles de plusieurs autres fonctions cognitives (dont les capacités visuo-spatiales)
Fonctionnement quotidien en dessous de ce qu’il était avant les symptômes.

Cependant, des tests ont été entrepris afin d’écarter d’autres causes (ex encéphalopathie), du fait son âge (les symptômes de la maladie d’Alzheimer apparaissent généralement après 65 ans, soit 10 ans plus tard que son âge). L’hypothèse d’une démence fronto-temporale a été exclue car la patiente ne présente ni troubles de la personnalité ou du langage, ni atrophie du lobe frontal.

La mesure des niveaux de protéines amyloïde et de protéines tau dans le liquide céphalorachidien corrobore l’hypothèse d’une maladie d’Alzheimer.

Enfin, le fait que ses parents n’aient pas développé de maladie d’Alzheimer exclut la possibilité que la patiente possède une des 3 mutations de gènes responsables de la forme familiale de la maladie (ces mutations touchent les gènes du précurseur de l’amyloïde et de la preséniline 1 et 2).