La maladie de Huntington est une maladie neurologique – également appelée chorée de Huntington – d’origine génétique conduisant à la mort des neurones provenant de certaines structures cérébrales impliquées dans la motricité (noyau caudé, putamen).

Elle se caractérise principalement par des troubles moteurs (mouvements anormaux involontaires), comportementaux et psychologiques (dépression, agressivité et changement de personnalité).

On observe également des troubles cognitifs : perte de mémoire et déficit de l’attention.

C’est une maladie rare puisque sa prévalence est de 1 sur 15 000, dont les premiers signes apparaissent entre 30 et 50 ans dans la moitié des cas, et après 60 ans dans 5% des cas.

C’est une maladie autosomique dominante, c’est-à-dire que si l’un des deux parents est atteint par la maladie, le descendant aura 50% de risque de développer la maladie. Ce risque est de 100% si les deux parents sont atteints de la maladie.

Les signes moteurs précoce de la maladie de Huntington sont souvent discrets : anomalies des mouvements oculaires, haussement de sourcils, petits mouvements brusques et incontrôlés qui se généralisent en chorée. L’évolution conduit progressivement à une perte d’autonomie et à des symptômes tels que l’impossibilité de parler, une démence sous corticale et une grande maigreur. Dans environ la moitié des cas, les troubles psychiatriques ou du comportement précèdent l’apparition de la chorée.

L’examen du cerveau indique une perte neuronale qui touche de manière prépondérante des neurones qui sécrètent le neurotransmetteur GABA présents dans les noyaux gris centraux. Par la suite, le cortex et le cervelet sont touchés.