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Un patient présente à l’âge de 45 ans une perte de mémoire à court-terme et une incapacité à fonctionner dans la vie de tous les jours. Sa mère, sa grand-mère maternelle et deux de ses quatre frères et sœurs ont également développé la même forme de démence. Quelle est vraisemblablement la cause de la maladie ?
1. Forme sporadique de la maladie d’Alzheimer
2. Démences fronto-temporales
3. Forme familiale de la maladie d’Alzheimer
4. Encéphalopathie d’Hashimoto
5. Infection du système nerveux central
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3. Forme familiale de la maladie d’Alzheimer
Les formes familiales (qui se caractérisent par la transmission de ‘mauvais gènes’) ne représentent qu’environ 5% des cas totaux. Les gènes impliqués dans les formes familiales sont les gènes de la préséniline 1 et 2 et de l’APP (APP: amyloid protein precursor).
«Alzheimer: quels sont les symptômes autres que les pertes de mémoire ?»Voir la réponse »
Au fur et à mesure que la maladie évolue, la personne tend à oublier certains mots, ne pas finir ses phrases, et éprouve donc des difficultés à tenir une conversation. La lecture et l’écriture sont également affectées.
Les pertes de mémoire concernent aussi des faits plus anciens. Le malade ne comprend plus la signification des mots, ne reconnaît plus certains objets. Les automatismes sont encore intacts (mémoire procédurale).
Il apparaît des troubles des fonctions exécutives faisant appel à la capacité du patient à organiser et réaliser une tâche cognitive plus ou moins complexe nécessitant un plan de travail. Dans la vie quotidienne, ces troubles se traduisent par exemple par des difficultés à remplir correctement une déclaration d’impôts ou bien à planifier un trajet nécessitant plusieurs correspondances à partir d’un plan de bus.
Apparition de troubles praxiques (difficultés d’utilisation d’appareils ménagers) et gnosiques marqués initialement par des difficultés à reconnaître des symboles abstraits tels que des logos ou des panneaux routiers, puis des personnes ou des objets peu familiers.
D’un point de vue comportemental, elle devient plus irritable, plus indifférente, parle de moins en moins, a des idées délirantes (par ex. pense qu’on la vole), pose les mêmes questions, a des gestes stéréotypés, pleure ou rit sans raison apparente, a des gestes déplacés…
